مستشفى بوسطن للأطفال.
حيث يأتي العالم
للحصول على إجابات.لكن من أين تأتي هذه الإجابات؟لكن من أين تأتي هذه الإجابات؟
نحن بصدد إطلاق مبادرة عالمية لتغيير صحة الأطفال.
نحن نحتاج شركاء أصحاب رؤية ثاقبة, ثاقبة للانضمام إلينا.
كيف نقضي على أمراض الأطفال؟
كيف نقضي على أمراض الأطفال؟
نعالج الأمراض المستعصية
اليوم، يعاني ملايين الأطفال أمراضًا لا علاج لها؛ ويواجه ما يقرب من ثلثهم خطر الموت قبل بلوغ عمر 5 أعوام. ونحن نعمل على تغيير ذلك من خلال علاجات موجهة جديدة.
نتوقع ما يصعب توقعه
كيف يمكن الاستعداد لمواجهة حالة تهدد حياة طفل واحد أو تفشي مرض يؤثر على الملايين؟ نحن نسخر قوة البيانات.
نقود الطريق
أحدثت مستشفى بوسطن للأطفال تغيرًا في صحة الأطفال بجميع أنحاء العالم. نحن الآن بصدد تحديد مستقبل طب الأطفال.
أول من يغير العالم
لقد عالجت مستشفى بوسطن للأطفال أمراض الطفولة أكثر من أي مستشفى
آخر. وسنواصل القيام بذلك، بدعم من شركاء ذوي رؤية مثلك.
-
1948
أول تقليص لسرطان الدم
-
1949
لقاح شلل الأطفال الأول
-
1959
إنقاذ الأطفال المبتسرين
-
1963
اللقاح الاول للحصبة
-
1983
أول علاج فعال للخلايا المنجلية
-
1984
طريقة العلاج الجيني الأصلية
-
2001
تصحيح أول جنين بمتلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج
-
اليوم
كن شريكاً معنا
إنه موجود دائمًا في الأفق.
الاكتشاف التالي، التقدم المعرفي المفاجئ التالي، العلاج التالي.
تحدث مع فريقنا حول كيف يُمكننا معًا تغيير مستقبل صحة الأطفال.
لأن الشيء الكبير التالي قد يكون مجرد فرصة ينتظرها طفل.
الاكتشافات
RSS Description. Lorem ipsum dolor sit amet.
RSS Post - Publish Date
في الأخبار
في الأخبار
قصة Denver
سجلت Denver اسمها في التاريخ قبل أن تولد، وهي تعيش اليوم بخير حال بعد أن تلقت جراحة المخ الدقيقة التي غيرت حياتها، ومن المنتظر أن تغير هذه الجراحة حياة غيرها.
Where the world comes for answers
نعالج الأمراض المستعصية
نستفيد من الطبيعة للمساعدة على شفاء الأمراض
تفتح أساليب العلاج الحيوي آفاقًا جديدة من الأمل للملايين.
تُحدث أساليب العلاج الحيوي —التدخلات التي تحاكي الجزيئات الموجودة في الطبيعة— ثورة في علاج العديد من الحالات التي تهدد الحياة. ونظرًا لأن أساليب العلاج الحيوي تستهدف الأسباب الكامنة وراء المرض باستخدام نهج طبية دقيقة، فإنها عادةً ما تؤدي إلى استجابة علاجية أفضل وآثار جانبية أقل. يشمل هذا المجال سريع التوسع مجموعة واسعة من التقنيات المبتكرة والناشئة، بدءًا من العلاجات القائمة على الجينات وحتى اللقاحات الجديدة التي تمنع حالات العدوى المميتة.
إن تسريع انتقال أساليب العلاج الحيوي من التطوير المعملي إلى التطبيق السريري سينقذ الأرواح.
إن إيصال أساليب العلاج الحيوي من مرحلة الفكرة الأولية إلى مرحلة التطبيق يمكن أن يستغرق عقدًا من الزمن أو أكثر، وهذا ببساطة وقت لا يملكه العديد من الأطفال المرضى. لذلك يجب علينا تسريع عملية البحث وتقديم هذه الابتكارات إلى السوق بشكل أسرع. ولتحقيق ذلك، يعد الدعم الخيري أمرًا حيويًا.
التأثير المتنامي: نغير حياة الأفراد حول العالم
يعد العلاج الجيني من بين أساليب العلاج الحيوي الواعدة. في الآونة الأخيرة، وافقت إدارة الغذاء والدواء (Food and Drug Administration, FDA) على علاجين جينيين لمرض فقر الدم المنجلي، بما في ذلك علاج Casgevy، الذي يعيد بدء إنتاج الهيموجلوبين الجنيني ويستند إلى اجتهاد علماء في مستشفى Boston Children’s دام عقودًا من الزمن. اقرأ القصة الاستثنائية هنا.
لقد عالج برنامجنا للعلاج الجيني (Gene Therapy Program)، وهو من بين أكبر البرامج في العالم، مرضى من جميع أنحاء العالم على مدار 22 تجربة سريرية للعلاج الجيني الذي غير حياة الكثيرين. فيما يلي بعض النقاط البارزة:
أطلقنا بروتوكولًا دوليًا جديدًا للعلاج الجيني لعلاج سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ (Adrenoleukodystrophy, ALD).
كنا من أوائل مستشفيات الأطف ال في البلاد التي وفرت العلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy, SMA)
بالإضافة إلى ذلك، عالج الخبراء في مستشفى Boston Children’s اضطرابًا مناعيًا حادًا، يُسمى ”طفل الفقاعة“ (bubble boy disease)، باستخدام علاج جيني جديد.
وحاليًا، نعمل على تسريع اكتشافات تتمتع بإمكانية مساعدة عدد لا يحصى من الأطفال، بما في ذلك:
التغلب على الأورام. ففي وقت مبكر من حياة Judy Lieberman, MD, PhD المهنية، اكتشفت أن إدخال أجزاء صغيرة من الحمض النووي الريبوزي (Ribonucleic Acid, RNA) إلى الخلايا يؤدي إلى إنشاء قوة هائلة لمحاربة الأمراض. وحاليًا، تقوم بتسخير هذا النهج لمحاربة العديد من أنواع السرطان المقاومة للعلاج.
الحماية من الأمراض المعدية المميتة. يمكن أن تكون حالات العدوى الناجمة عن الفيروس المخلوي التنفسي (respiratory syncytial virus, RSV) والمكورات الرئوية والمكورات العقدية من المجموعة ب مميتة في الرضع والأطفال الصغار. ابتكر Richard Malley, MD، منصة لقاح جديدة لحماية الفئات الأكثر عرضة للخطر.
الوقاية من المضاعفات التي تهدد الحياة. يمكن لزراعة الخلايا الجذعية أن تعالج بعض أنواع السرطان وأمراض الدم، ولكنها تنطوي أيضًا على مخاطر كبيرة. طورت Leslie Kean, MD, PhD أسلوب علاج حيوي يمنع حدوث مضاعفة غالبًا ما تكون مميتة، مما أدى إلى أول علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء لهذا الاستخدام.
ما تزال هناك احتياجات ملحة
يستفيد مستشفى Boston Children’s من قوة أساليب العلاج الحيوي لإنقاذ الأرواح، بدءًا من ريادتنا العالمية في مجال العلوم الأساسية وحتى التعاون الوثيق بين مختبراتنا الرائدة وعياداتنا المتخصصة. ولكننا بحاجة إلى شركاء يساعدوننا على تحقيق الأثر الواعد الذي تحمله تلك التدخلات للملايين الذين ينتظرون العلاجات بفارغ الصبر.
إن الدعم الخيري يساهم في:
- الأبحاث الثورية حول العلاجات باستخدام أساليب العلاج الحيوي الجديدة.
- كمية هائلة من البيانات لتحديد العوامل المؤثرة على ظهور المرض واستهدافها.
- زيادة القدرات الحاسوبية لتحليل المعلوماتية الحيوية واكتشاف العقاقير.
- التجارب السريرية التي تساعد في إيصال العلاجات الجديدة إلى مرحلة التطبيق.
بالعمل معًا، يمكننا تغيير حياة الكثيرين حول العالم.
نتوقع ما يصعب توقعه
وسائل لتنبؤ المخاطر وإنقاذ الأرواح
غالبًا ما يفتقر مقدمو الرعاية الصحية حول العالم إلى ”الرؤية الشاملة“.
يتعين عليهم كل يوم اتخاذ قرارات بالغة الأهمية مع الافتقار إلى إمكانية الوصول إلى المعلومات المهمة. يكون بوسعنا فهم الأمراض فهمًا جيدًا وتنفيذ استراتيجيات مدروسة للتعامل معها من خلال دراسة النتائج وغير ذلك من البيانات الأساسية بين أعداد كبيرة من السكان وحسب الحالات الفردية للمرضى.
البقاء على اطلاع بأحدث المعلومات أمر بالغ الأهمية.
قد تتغير حالة الطفل الخاضع للرعاية الحرجة بسرعة كبيرة. وتتطلب أساليب المراقبة التقليدية من الأخصائيين السريريين تتبع العديد من المقاييس يدويًا، مما يؤدي إلى ضياع فرص تغيير مسار العلاج قبل أن يصبح الوضع خطيرًا. وبإدخال مصادر متعددة للمعلومات إلى أنظمتنا، يكون بإمكان هذه الأنظمة تنبيه الأخصائيين السريريين إلى إجراء تدخلات منقذة للحياة في وقت أبكر.
فالتنبؤ يقودنا إلى الوقاية.
يقدم التوافر الهائل للبيانات الصحية طرقًا جديدة للتفكير في منع الحالات أو الأحداث التي قد تكون مفجعة، وذلك بدءًا من نوبة تشنج شديدة أو مشكلة صحة عقلية حادة في الأفراد إلى تفشي مرض مميت في العالم.
التأثير المتنامي: نغير حياة الأفراد حول العالم
يقود خبراؤنا في مستشفى Boston Children’s تحولًا رقميًا في الصحة والرعاية الصحية. ومن خلال التعاون مع مقدمي الرعاية والجامعات والوكالات الحكومية والشركات التابعة لقطاع الرعاية الصحية والجهات الخيرية، فإننا نسعى جاهدين لإحداث تغيير كبير في الطرق المستخدَمة لعلاج المرضى الفرديين وطرق تطوير استراتيجيات الصحة العالمية وتنفيذها.
نغير حياة الأفراد بطرق شتى، بما في ذلك:
- استخدام الأجهزة القابلة للارتداء وخوارزميات البيانات للتنبؤ بالنوبات ومنع حدوثها لدى مرضى الصرع، وهو حالة مرضية تؤثر على شخص واحد من بين كل 26 شخصًا.
- تحليل المعلومات الجينية التفصيلية المجمَّعة من حديثي الولادة الأصحاء لتحديد احتمالية إصابتهم بأمراض مميتة في المستقبل.
- استخدام الذكاء الاصطناعي (AI) لجمع البيانات على مستوى الأفراد والسكان وإتاحة إمكانية الوصول الفورية إليها وتنبيه الأخصائيين السريريين بمخاطر انتحار الأطفال وإبلاغ خبراء الصحة العامة بأفضل نهج للتعامل مع المجتمعات المعرضة للخطر.
نظام التحذير المبكر، القائم على ثلاثة نُهُج، وهي التتبع وتحديد المسارات وتوليد الاستجابات (Tracking, Trajectory and Triggering, T3)، الرائد لدينا والمستخدم في أكثر من 100 مستشفى، يعمل باستمرار على تقييم المخاطر في مرضى وحدة العناية المركزة (Intensive Care unit, ICU) والتنبؤ بها باستخدام الـAI. ويتم تنبيه الأخصائيين السريريين عند ظهور أول علامة على وجود مشكلة ما، مما يمكنهم من التدخل مبكرًا.
يعمل برنامجنا للمعلوماتية الصحية الحاسوبية (Computational Health Informatics Program, CHIP) على تغيير الطريقة التي يقوم بها الأطباء بتشخيص المرضى وعلاجهم وطريقة تعامل مسؤولي الصحة العامة مع أوجه التباين، وذلك من خلال السماح بالمشاركة الآمنة للمعلومات السريرية المهمة بين أنظمة الرعاية الصحية.
تجمع منصة HealthMap الآلية البيانات المتعلقة بالأمراض المعدية والتحقق منها والإحالة المرجعية لها، ومن ثم تبلغ منظمة الصحة العالمية (World Health Organization) ومراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (Centers for Disease Control and Prevention) وغيرها من الجهات الأساسية المسؤولة عن اتخاذ القرارات بشأن تفشي المرض لحظيًا.
ما تزال هناك احتياجات ملحة
إن الفريق الممتاز والقيادة الريادية والأفكار الجديدة الواعدة تعد كلها أمورًا مهمة ولكنها ليست كافية، فنحن بحاجة إلى شركاء من الجهات الخيرية.
ومعًا يمكننا التنبؤ بالأزمات وتجنبها الآن وفي المستقبل عن طريق:
- تحسين عملية اكتشاف أخطار الأمراض أو الحالات الصحية كي تُنفذ التدخلات الطبية في وقت أقرب.
- الاستثمار في أنظمة المعلومات الصحية التي ترشد الأخصائيين السريريين وخبراء الصحة العامة والمرضى والعامة وتثقفهم.
- تقوية المنصات المعلوماتية الصحية الحيوية وأنظمة المراقبة والذكاء الاصطناعي للاستجابة لتفشي الأمراض ووقف الجوائح قبل بدئها.
إن الخطوات التي نتخذها الآن ستحدد نتائج المستقبل.
نقود الطريق
ظل مستشفى Boston Children’s لأكثر من 150 عامًا يسعى جاهدًا لتحسين الصحة، ليس فقط لطفل واحد أو مئة طفل، بل لجميع الأطفال. وها نحن اليوم:
- ندير أكبر مؤسسة بحثية في العالم في مستشفى للأطفال.
- لدينا أكثر من 1400 عضو تدريس منتسبين لجامعة Harvard.
- ندير 270 برنامجا سريريا متخصصا.
- نعتني بالمرضى في أكثر من 1.2 مليون زيارة للعيادات في كل عام.
- ندعم العائلات القادمة إلى بوسطن من أكثر من 100 دولة.
- ندير أكبر البرامج التدريبية وأكثرها تنافسية في طب الأطفال.
- نعمل بلا كلل لنقدم إجابات لأصعب التحديات في مجال صحة الطفل.
التأثير المتنامي: نغير حياة الأفراد حول العالم
التقدم الباهر الذي يحرزه مستشفى Boston Children’s يؤثر في حياة الأطفال حول العالم. إليك بعض الأمثلة على الطرق التي تحول بها مسار الطب:
أطلق متخصصونا مجال جراحة قلب الأطفال عندما أجرينا أول عملية قلب مفتوح على طفل عام 1938. والآن نحن نقلل الحاجة إلى تكرار جراحات القلب المفتوح عن طريق ابتكار صمامات صناعية تتسع لتلائم نمو الأطفال. إن الخبراء في مركز
Benderson Family Heart Center
مستمرون في كونهم على رأس المجال في جراحات القلب للرضع المولودين ببطين واحد وحتى إعداد النماذج الحاسوبية المعقدة لتوقع نتائج الجراحة وابتكار نهج جديدة بناءً على هذه التوقعات.نقدم في مركز Cancer & Blood Disorders Center التابع لنا علاجًا للأطفال يغير في الخلايا التائية بحيث تتعرف على الخلايا السرطانية وتقتلها.
يعد مركز Brain, Mind & Behavior Center التابع لنا قوة هائلة في مجال علم الأعصاب الأساسي والتحويلي، فنحن نتعامل مع العديد من التحديات، مثل التنبؤ بالإصابة بالتوحد خلال السنة الأولى للطفل، مما يساعد في تلافي الإصابة بالقلق ويعزز تجديد الأعصاب.
رقم #1 في تمويل معاهد الصحة الوطنية (National Institutes of Health): لماذا؟
أعضاء هيئة التدريس لدينا وأبحاثهم والتزامنا.
منذ عقود مضت، أعطت مستشفى بوسطن للأطفال الأولوية للأبحاث، حيث استقدمت باحثين في معهد هوارد هيوز الطبي (Howard Hughes Medical Institute) — المعيار الذهبي في العلوم الأساسية—أكثر من نظرائنا مجتمعين. ندعم حاليًا بشدة وجود مجموعة كبيرة من العلماء المتألقين على نطاق واسع وبشكل متعمق لهم إنجازات لا مثيل لها.
ومع ذلك، للقضاء على أمراض الطفولة، لا يمكننا الاعتماد على التمويل الحكومي وحده. حيث لا تدعم معاهد الصحة الوطنية العلوم الجريئة المبتدِئة التي تقود نحو الاكتشافات المغيرة للحياة. لذلك نحن بحاجة إليك.
القلب
مداواة عضلة القلب بالميتوكوندريا، واصلاح الثقوب في القلب بالضوء، وعلاج أمراض القلب في الرحم: الابتكار في مواجهة الصعاب المستحيلة. كانت هذه هي ثقافة مركز قلب الأطفال في بوسطن منذ أن أجرينا أول جراحة قلب مفتوح هنا منذ أكثر من 80 عامًا. اليوم، نحن نستخدم العلاجات الوراثية المتقدمة والطب الخلوي والنمذجة الحاسوبية ثلاثية الأبعاد لتحسين الطريقة التي يهتم بها العالم بالقلوب الصغيرة.
قصة فيث
كانت فيث تنتظر مستقبلا" كئيبا"، فقد تم تشخيص فيث وهي في الرحم برتق رئوي. على الرغم من إمكانية إجراء عملية جراحية لها بمجرد ولادتها لاستعادة تدفق الدم إلى رئتيها باستخدام أنبوب اصطناعي يسمى التحويلة. و لكن العلاج كان سيئًا بقدر المرض.
المرضى حديثي الولادة أصحاب التحويلات المزروعة لديهم بعض من أعلى معدلات الوفيات بين الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية .إن التحويلات المزروعة نفسها جزء من المشكلة لأنها تفتقر إلى الخلايا المتخصصة التي تبطن الأوعية الدموية الحية، وغالبًا ما تؤدي التحويلات إلى تجلط الدم الذي يمكن أن يكون مميتًا بسهولة في مثل هؤلاء المرضى الضعفاء من الناحية الطبية.
طبيب مركز القلب د. ديفيد هوجانسون ، لم يكن راضياً عن هذه الإجابة. سعى بلا هوادة لتحقيق نتائج أفضل لمرضاه، استقر هوجانسون على حل بسيط ببراعة: استخدم وريد الحبل السري الخاص بالطفل لنقل الدم إلى رئتيه.
عندما وُلدت فيث، أجرى هوجانسون عمليتين جريئتين: الأولى استئصال الوريد بعناية من حبلها السري والثانية توصيله لقلبها.
فيث لم يكتب لها البقاء فحسب. بل لقد تحسنت أيضاً. الآن تبلغ من العمر عامين وهي "شعلة نشاط"، وفقاً لوالدتها، حيث تمكنت فيث من أن تعيش حياتها بدون قيود.
مركز بوسطن للأطفال هو المركز الأول في العالم لقلب الأطفال. نقطة فاصلة. عندما يتم إخبار العائلات بأنه لا يوجد شيء آخر يمكن القيام به، فإننا نتخطى الحدود لإيجاد الحلول التى تصبح معيار رعاية الغد.
كن شريكاً معنا. دعونا نعيد كتابة قواعد رعاية قلب الأطفال، من الأشعة إلى طب أمراض القلب إلى جراحة القلب. فيما يلي مثال واحد على الابتكار الذي يحدث كل يوم، بدعم من الجهات المانحة.
الدماغ
إن الدماغ البشري معقد للغاية، أكثر من تعقيد اتصالات النجوم في مجرتنا. فمن التوحد والصرع إلى الزهايمر والسرطان، يسعى علماء الأعصاب لدينا إلى التغلب على أصعب التحديات التي تؤثر على الدماغ والجهاز العصبي المركزي. وهنا، يتعاون الخبراء في أكثر من عشرة تخصصات ليكونوا رواداً في ابتكار أساليب جديدة حقا. هدفهم: حل المشاكل التي تظهر في العيادة.
قصة يعقوب، صرع
كل يوم، يعاني يعقوب من نوبات متعددة. نادراً ما يذهب إلى المدرسة ولا يستطيع ممارسة الرياضة. مثل ثلث مرضى الصرع، لا تستجيب نوبات يعقوب للأدوية الحالية المضادة للصرع. على بعد بضعة صفوف من الأبنية من مختبر نيلسون، تقوم الطبيبة و اخصائية الصحة العامة أنابورنا بودوري مديرة برنامج الصرع الوراثي في بوسطن للأطفال، بفحص نماذج الزرد لمرضى مثل يعقوب الذين لديهم أشكال وراثية من الصرع. من خلال تحديد الأسباب الوراثية للصرع، تعمل بودوري وفريقها لتطوير مناهج مستهدفة جديدة لعلاج الصرع واستعادة الحياة للمرضى وأسرهم. إن الالتزام الراسخ والعمل الجماعي بين الباحثين في المختبرات والأطباء والمتعاونين الأكاديميين والحكوميين والتكنولوجيا الحيوية قد مهد الطريق للتقدم الذي يمكن أن يمنع أو يغير مسار أمراض واضطرابات الدماغ المدمرة. فعلى سبيل المثال:
-
من خلال تعزيز تجديد الأعصاب في الجهاز العصبي المركزي، أظهرنا بوضوح الإنتعاش الوظيفي في نماذج الفئران بعد إصابة الحبل الشوكي أو السكتة الدماغية. الآن، نحن ندرس طرق نقل هذه النتائج للدراسات البشرية.
-
ولقد حددنا خلايا مناعية محددة في الدماغ باعتبارها من المساهمين الرئيسيين في الأمراض التنكسية العصبية، بما في ذلك مرض الزهايمر. والآن، نستخدم الجيل التالي من التسلسل للتمييز بين كيفية عمل هذه الخلايا في بيئات مختلفة والكشف عن طرق لتعطيل تأثيرها.
-
باستخدام المخطط الكهربائي للدماغ EEG، وجدنا أنه يمكن التنبؤ بالتوحد في وقت مبكر من عمر 3 أشهر - قبل ظهور الأعراض السلوكية بوقت طويل. الآن، نقوم بتقييم التدخلات عند الرضع التي يمكن أن تساعد في تغيير مسار الاضطراب.
لا يمكن تغيير مسار اضطرابات الدماغ المعقدة والأمراض التي تؤثر على مدى العمر من دون شركاء البر والإحسان مثلك. يمكنك المساعدة في تطوير البحث العلمي العصبي الذي سيغير ملايين الأرواح، الآن ولسنوات عديدة قادمة.
الأمراض النادرة
الأمراض النادرة ليست نادرة - 175 مليون طفل في جميع أنحاء العالم بينهم واحد. توفى ثالث في سن 5 سنوات. نحن نهدف إلى تغيير ذلك. تعرف على ماسون.
Mason's story
ماسون البالغ من العمر سبع سنوات وعائلته يتوجهون من فرجينيا للعلاج في بوسطن للأطفال. يأتون بسبب الدكتور صنيت أغاروال الرائد في زراعة نخاع العظام "اللطيف"، للمرضى الذين يعانون من خلل التقرن الخلقي (DC) - حالة طبية واحدة في المليون، مما تسبب في تقصير التيلوميرات. مع هذه الأغطية الواقية للكروموسوم "خارج الترتيب"، لا يمكن للخلايا في النهاية أن تنقسم، مما يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل فشل الأعضاء والسرطان. تركيبة أغاروال لزرع نخاع العظم بدون العلاج الإشعاعي والكيميائي، تُمكّن مرضى خلل التقرن الخلقي (DC) الضعفاء من تحمل العلاج. تفانيه لا نهاية له، فقد أنشأ عيادة للمرضى المتضررين من خلل التقرن الخلقي (DC) ليتفقدها المتخصصون في مستشفانا.
"إنه حقاً يهتم كثيرًا. تقول والدة ماسون "يمكنني إرسال بريد إلكتروني في أي وقت وفي غضون ساعات سيرد ".
باستخدام مجموعة من الأدوات الرائدة، مثل العلاج الجيني وتسلسل الجينوم الكامل، فإننا نحول الفرضيات الجريئة إلى علاجات منقذة للحياة. في مركز مانتون للأمراض اليتيمة (النادرة)، نكتشف أسرارًا لا تعد ولا تحصى من الأمراض النادرة. تأمل د. فيجاي سانكاران، الذي وجد محرك جزيئي لأنيميا دياموند-بلاكفان، مما يضيء مسار العلاج للمساعدة في تكوين خلايا الدم الناضجة.
أهم مورد لدينا هو مرضانا. لقد انضم العديد من الأشخاص إلى مبادرة مجموعة الأمراض النادرة للأطفال، والتي تم تصميمها لتحديد أهداف جديدة للأدوية من خلال ترتيب تسلسل الجينوم البشري للأشخاص المصابين بأمراض معروفة، الذين لا يستجيبون للعلاج المعتاد، وأسرهم. حتى الآن، تعمقنا في 5,371 أكسوم / جينوم واكتشفنا سلسلة من الطفرات الخفية - البعض منها يستحق المزيد من الدراسة، والبعض الآخر مرشح للعلاج الفوري مع الأدوية الموجودة.
نحن مصممون على تطوير علاجات للحالات الجينية النادرة بمجرد اعتبارها غير قابلة للعلاج. من خلال الاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة، يمكنك مساعدتنا في كشف وحل تعقيد أمراض الطفولة وتقديم الأمل في مجال لم يكن موجودًا فيه من قبل.