Boston Children's.
Donde el mundo busca
respuestas.Pero ¿de dónde procedenesas respuestas?
Hemos puesto en marcha una iniciativa global para transformar la salud de los niños.
Necesitamos socios visionarios que quieran unirse a nosotros.
¿Cómo erradicamos las enfermedades infantiles?

Curar lo incurable
Más de 150 millones de niños padecen enfermedades raras que no tienen cura. Casi un tercio morirá antes de los 5 años. Estamos cambiando eso con terapias personalizadas ó individualizadas.

Enfrentando lo desconocido
Las generaciones se definirán por lo que todavía no podemos ver. Estamos preparando sistemas y personas para enfrentar los próximos grandes desafíos mundiales.

Guíe el camino
Boston Children’s ha transformado la salud de los niños mundialmente. Ahora, estamos construyendo el futuro de la medicina pediátrica.
¿Cómo erradicamos las enfermedades infantiles?
Curar lo incurable
Más de 150 millones de niños padecen enfermedades raras que no tienen cura. Casi un tercio morirá antes de los 5 años. Estamos cambiando eso con terapias personalizadas ó individualizadas.
Enfrentando lo desconocido
Las generaciones se definirán por lo que todavía no podemos ver. Estamos preparando sistemas y personas para enfrentar los próximos grandes desafíos mundiales.
Guíe el camino
Boston Children’s ha transformado la salud de los niños mundialmente. Ahora, estamos construyendo el futuro de la medicina pediátrica.
Primeros logros que cambiaron el mundo
Boston Children's ha desarrollado más curas para enfermedades infantiles que cualquier otro hospital.
Con el apoyo de socios visionarios como usted, continuaremos haciéndolo.

1948
La primera remisión de la leucemia
Sidney Farber era jefe de patología en Boston Children's en una época en la que el diagnóstico de la leucemia era sinónimo de sentencia de muerte. Pero su presentimiento de que el antifolato podría ser una cura para la leucemia linfoblástica aguda dio lugar a los primeros ensayos clínicos para demostrar que un medicamento podría tratar el cáncer. El trabajo de Farber ayudó a establecer el campo de la quimioterapia y nos aportó un futuro en el que entre el 80 y el 90 % de los niños con leucemia se curan.

1949
La primera vacuna contra la polio
Thomas Weller y su jefe, el gran virólogo John Enders, estaban llevando a cabo experimentos con la varicela cuando Weller agregó poliovirus a algunos frascos de cultivos sobrantes. Ninguna otra simple ocurrencia ha tenido tanta repercusión para la humanidad. El poliovirus creció, lo que abrió la puerta al desarrollo de vacunas contra la polio. Gracias a este descubrimiento, Weller, Enders y su colega Frederick Robbins recibieron el Premio Nobel y el desarrollo de la vacuna experimentó un gran auge.

1959
Salvando bebés prematuros
La Dra. Mary Ellen Avery se dio cuenta de que los pulmones inmaduros de los bebés prematuros carecían de surfactante, un material espumoso que disminuye la tensión superficial de los sacos de aire de los pulmones, lo que les permite volver a inflarse después de exhalar. Ella ayudó a identificar los componentes del surfactante, las células que lo producen y el momento en que se desarrolla en los pulmones del feto. También inspiró la investigación que convirtió su descubrimiento en un tratamiento. Millones de bebés prematuros ahora crecen sanos, gracias a la Dra. Avery.

1963
La primera vacuna contra el sarampión
John Enders le encargó a un joven adjunto que aislara el virus que causa el sarampión. Durante semanas, Peebles recopiló muestras de sangre de estudiantes enfermos en una escuela privada para niños cerca de Boston. Le decía a cada uno: «Joven, te encuentras en la frontera de la ciencia». La cepa de sarampión que Peebles finalmente aisló recibió el nombre del niño cuya sangre proporcionó el virus, David Edmonston. Todavía se usa en las vacunas contra el sarampión en todo el mundo.

1983
El primer tratamiento eficaz de células falciformes
Cuando era niña, Claudia De Pass pasaba más tiempo en el hospital que en la escuela debido a la enfermedad de células falciformes. Más tarde, se convirtió en la primera paciente con células falciformes en tomar hidroxiurea, un medicamento contra el cáncer sanguíneo propuesto por David Nathan, jefe de Hematología y Oncología de Boston Children's. El fármaco cambió la vida de Claudia y la de los pacientes de todo el mundo. En la actualidad, el Dr. David Williams es responsable de los ensayos clínicos de terapia génica que podrían curar la enfermedad de células falciformes para siempre.

1984
El primer método de terapia génica
En las décadas de los 60 y los 70, la idea de la terapia génica dio rienda suelta a la imaginación científica. No obstante, el proceso de transferir genes a un animal vivo no tuvo éxito entre los investigadores. El Dr. David Williams, ahora director científico de Boston Children's, trabajó bajo la orientación del Dr. David Nathan. Williams y su equipo realizaron experimento tras experimento. Finalmente, determinaron las condiciones de cultivo y los métodos para infundir células madre sanguíneas con genes extraños, y establecieron las primeras técnicas de terapia génica.

2001
La primera corrección fetal del HLHS
Los bebés con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) cuentan con una sola cámara de bombeo y sufren limitaciones de por vida. Cuando el bebé de Jennifer y Henry Miller fue diagnosticado prenatalmente con esa afección, se pusieron en contacto con Wayne Tworetzky, director del Programa de Cardiología Fetal. Tworetzky propuso una solución atrevida: corregir el defecto en el útero. Jack Miller nació con un corazón sano. La suya fue la primera corrección fetal de HLHS que tuvo éxito. Ahora, Jack practica surf y juega al béisbol como cualquier otro adolescente.

Actualidad
Gracias a las contribuciones de generosos donantes, seguimos logrando avances en células falciformes, enfermedades raras, inmunodeficiencia, enfermedades cardiovasculares, autismo y otros miles de enfermedades y afecciones.
-
1948
La primera remisión de la leucemia
-
1949
La primera vacuna contra la polio
-
1959
Salvando bebés prematuros
-
1963
La primera vacuna contra el sarampión
-
1983
El primer tratamiento eficaz de células falciformes
-
1984
El primer método de terapia génica
-
2001
The first fetal correction for HLHS
-
Today
2 premios Nobel 8 ganadores del Premio Lasker (Nobel estadounidense) 4 becas MacArthur "Genius Grant" 27 investigadores/ex alumnos del HHMI Más subvenciones de Institutos Nacionales de Salud que cualquier institución pediátrica

Colabore con nosotros
Siempre está ahí, en el horizonte.
El próximo descubrimiento, el próximo avance, la próxima cura.
Hable con nuestro equipo sobre cómo podemos transformar el futuro de la salud infantil, juntos.
El siguiente gran descubrimiento podría ser la oportunidad que un niño está esperando.
Descubrimientos
RSS Description. Lorem ipsum dolor sit amet.
RSS Post - Publish Date
Noticias
Helen's Story
Helen Obando is the youngest person to ever participate in a clinical trial for sickle cell anemia. She hopes the gene therapy she's testing will lead to a cure.
Where the world comes for answers
Curar lo incurable
Medicina de precisión: Clave para vencer las enfermedades raras "incurables"
Las enfermedades raras son mas comunes de lo que piensas.
En todo el mundo, 350 millones de personas padecen enfermedades raras. La mitad de ellas son niños. Para poner eso en perspectiva, cada año 400 mil niños son diagnosticados con cáncer pediátrico (una enfermedad rara en sí misma).
¿Cómo curamos lo incurable? Medicina de precisión.
Dado que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas, las terapias deben personalizarse. Las técnicas de la medicina de precisión, como la terapia génica, son muy eficaces porque se adaptan a la causa subyacente. Se necesita apoyo filantrópico para aprovechar la promesa de estas tecnologías y hacer que la genómica sea parte de la atención médica de rutina. Estas inversiones pueden cambiar el futuro de millones de personas.
Efecto dominó: Cambiando vidas en todo el mundo
Los primeros avances del Boston Children’s en enfermedades pediátricas raras y complejas son incomparables. Hace cuarenta años, nuestros especialistas demostraron que un virus inofensivo podía transportar una copia de un gen corregido a las células, la base de la terapia génica. Desde entonces, no paramos de avanzar.
2010: Curamos un trastorno inmunológico severo, la "enfermedad del niño burbuja", mediante terapia génica, y se está probando un nuevo enfoque de terapia génica para esta enfermedad.
2013: Lanzamos un nuevo protocolo internacional de terapia génica para la adrenoleucodistrofia (ALD).

2018: Tratamos al primer paciente en un estudio innovador de terapia génica contra la anemia células falciformes; el mismo promete ser una posible cura para niños con Lamarcus (en la foto). Todos los pacientes en el estudio se encuentran actualmente saludables y libre de síntomas.
Hoy, estamos a punto de ofrecer un enfoque innovador de terapia génica para la anemia de Diamond-Blackfan.
Nuestro programa de terapia génica, ha tratado a pacientes de 20 países por medio de 19 estudios clínicos de terapia génica. Diariamente alcanzamos nuevos avances, incluyendo investigaciones novedosas utilizando tanto la edición genética como el silenciamiento de genes.
En colaboración con otros tres líderes mundiales, nuestra Asociación Internacional para la Precision de Salud Infantil, enfrenta los principales desafíos en la salud pediátrica; esta colaboración se cree que es la primera a nivel mundial en donde hospitales infantiles de tres continentes colaboran para conseguir las respuestas en torno a la genómica y la salud infantil.
Nuestra iniciativa de cohortes de enfermedades raras ha secuenciado el ADN de más de 7,000 pacientes que padecen de enfermedades raras y sus familiares; se han descubierto mutaciones novedosas para desarrollar nuevas terapias especializadas y conectar pacientes con estudios clínicos.
Aun quedan necesidades urgentes
Actualmente los Institutos Nacionales de Salud financian solo el 6% de las solicitudes, y el campo solo se está volviendo más competitivo.
Fondos filantrópicos establecerán una plataforma de investigación robusta la cual ofrecerá lo siguiente:
- Una masa crítica de datos genéticos para identificar los impulsores desconocidos de enfermedades.
- Una mayor potencia informática para el análisis bioinformático y el descubrimiento automatizado de fármacos.
- Apoyo para llevar nuevos dispositivos médicos a los pacientes.
- Iniciativas de investigación traslacional más sólidas, y estudios clínicos para que nuestras nuevas terapias puedan terminar con estas enfermedades.
Tenemos el plan, el equipo, la cultura y las ideas para cambiar vidas en todo el mundo. Solo lo necesitamos a usted.
Enfrentando lo desconocido
Claves para predecir eventos futuros y salvar vidas

Mundialmente, los médicos, los responsables de la salud pública y los pacientes suelen no tener un rumbo.
A diario, hay que tomar decisiones criticas de salud sin la información necesaria. Tener acceso a datos vitales es crucial para lograr comprender las enfermedades y tomar decisiones bien informadas sobre la mejor manera de tratarles y prevenirlas.
Los recursos están escasos.
El COVID-19 ha demostrado la rapidez con la que los hospitales alcanzan su capacidad y los recursos se ven muy afectados. Expandir el numero de proveedores y aumentar la capacitación permitirá que los sistemas de atención médica manejen mejor las sobrecargas y ayuden a las familias y comunidades con las mayores necesidades.
Surgirá otra crisis.
Incluso mientras luchamos contra las consecuencias devastadoras de la pandemia actual, otra se vislumbra en el horizonte. Es necesario estar preparados. Tener las herramientas para predecir las crisis de salud y los especialistas listos para responder significa que se podrán implementar las estrategias de salud publica con mas prontitud.
Efecto dominó: Cambiando vidas en todo el mundo
¿Por qué la Organización Mundial de la Salud, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y otras entidades se asocian con Boston Children’s? Llevamos más de un siglo resolviendo crisis de salud pública: polio, sarampión, ébola. Hoy, estamos en la cúspide de aumentar la inmunidad contra el COVID-19 en las personas mayores y proporcionar vacunas contra el cáncer y la sobredosis de opioides.
Es importante resaltar que estamos brindando experiencia vital para lo siguiente:
- Informar y orientar la respuesta ante pandemias, crisis de salud mental, obesidad, acoso y tantos otros problemas importantes que afectan a los niños.
- Ampliar el acceso mundial a cuidados criticos para niños y familias, y acceso a educación para el bienestar de la salud para los proveedores de cuidado.
- Abogar para proteger la salud y el bienestar de los niños y las familias en todo el mundo.
Nuestra plataforma automatizada HealthMap recopila, valida y hace referencias cruzadas con datos de todo el mundo. Los hallazgos clave de HealthMap sirven para brindar información en tiempo real a quienes toman las decisiones, incluyendo incluyendo la Organización Mundial de la Salud y los Centros para el Control de Enfermedades.
Nuestro Programa de Informática de Salud Computacional (CHIP) rompe los silos de información, lo que permite el intercambio seguro de información clínica crítica entre sistemas de atención médica. CHIP transforma la manera en que los médicos diagnostican y atienden a los pacientes, a la misma vez genera conocimientos y estrategias para los principales problemas de salud.
Creado en Boston Children y utilizado en todos los países y territorios del mundo, OPENPediatrics ofrece capacitación virtual de acceso abierto y basada en evidencia que supera las brechas en la educación para la salud y mejora la atención.
Aún quedan necesidades que atender de forma urgente
El COVID-19 intensifico mundialmente los problemas en los sistemas de atención médica.
Podemos enfrentar las crisis de hoy, mientras nos preparamos para las que enfrentaremos en el futuro, haciendo lo siguiente:
- Fortalecer las plataformas informáticas biomédicas, los sistemas de vigilancia y la inteligencia artificial para responder de manera eficiente a los brotes de enfermedades.
- Apoyar a los niños que experimentan traumas, incluida la pérdida de un padre/madre por enfermedad o violencia. Casi una cuarta parte de los niños del mundo viven en regiones afectadas por conflictos o desastres. Los servicios vitales pueden reducir la vulnerabilidad y mejorar la resiliencia.
- Brindando formación y educación esencial a los trabajadores de la salud.
Las decisiones que tomemos se verán reflejadas en el futuro. Únase a nosotros.
Guíe el camino
Durante los últimos 150 años, Boston Children’s Hospital ha curado más enfermedades infantiles que cualquier otro hospital. Hoy, los especialistas de Boston Children’s:
- Operan el instituto de investigacion más grande del mundo en un hospital pediátrico, con 3300 científicos.
- Proveen 264 programas clínicos especializados, con aproximadamente 1,700 pacientes inscritos en estudios clínicos activos.
- Atienden más de 1,2 millones de visitas clínicas cada año.
- Apoyan a familias que vienen de mas de 100 paises a Boston.
- Cuentan con el programa de capacitacion más grande y competitivo en pediatría.
- Publican más artículos que cualquier otro hospital infantil.
- Trabajan incansablemente para brindar respuestas a los desafíos más difíciles en la salud pediátrica.
Efecto dominó: Cambiando vidas en todo el mundo
Los descubrimientos pioneros en Boston Children’s benefician a los niños de todo el mundo. Estos son solo algunos ejemplos de cómo continuamos liderando el camino en avances que transforman la medicina:
- Los especialistas de Boston Children’s descubrieron la causa de la lesión pulmonar en los bebés prematuros, lo que llevó a un tratamiento que salvó más de 800 000 vidas en todo el mundo. Actualmente, estamos a punto de ofrecer terapias con genes y células madre que pueden prevenir la necesidad de un parto prematuro.
- Los especialistas de Boston Children’s lanzaron y dieron forma al campo de la cirugía cardíaca pediátrica al realizar la primera cirugía pediátrica a corazón abierto y luego la primera intervención cardíaca exitosa en el útero. En la actualidad, nuestros especialistas están a punto de eliminar la necesidad de repetir las cirugías a corazón abierto proporcionando válvulas cardíacas artificiales y otros dispositivos novedosos que se expanden a medida que los niños crecen.

En nuestro Centro de Cerebro, Mente y Comportamiento, expertos en neurología, psiquiatría y medicina del desarrollo están trabajando juntos para transformar la investigación y la atención. La capacidad de predecir el autismo tan temprano como los 3 meses de edad es solo uno de los muchos avances recientes.
Desde la primera remisión de la leucemia hasta el bloqueo del crecimiento de los vasos sanguíneos en los tumores, nuestro Centro de cáncer y trastornos sanguíneos ha cambiado el futuro de muchos niños. Hoy, ofrecemos un tratamiento que altera las células T de un niño para reconocer y destruir las células cancerosas.
El nro. 1 en la nacion: ¿Qué realmente significa esto?
Durante nueve años seguidos, el Boston Children’s ha sido clasificado como el hospital número uno del país por la revista U.S. News & World Report. Esta clasificación, que nos ubicó en primer lugar, surge de datos sobre una serie de medidas, pero más importante, los resultados. Pacientes que sobreviven y prosperan: Eso es lo que nos diferencia, y es el corazón y el alma de nuestra institución.
Las puntuaciones también las determinan más de 15 000 especialistas pediatricos que votan a dónde enviarían a sus pacientes más enfermos en su especialidad. En Boston Children’s, no solo somos los primeros en las 10 especialidades, sino que también somos los primeros en más de esas áreas que cualquier otra institución durante nueve años consecutivos.
Es por eso que somos el lugar correcto que brinda un cuidado complejo para la población pediátrica del mundo.
Somos los nro. 1 en recibir fondos de los Institutos Nacionales de Salud: ¿Por qué?
Nuestro cuerpo docente, su investigación, nuestro compromiso.
Hace décadas, Boston Children’s hizo de la investigación una prioridad: reclutó una gran cantidad de investigadores, más que todos nuestros compañeros juntos, quienes provenían del Instituto Médico Howard Hughes, los mejores en ciencia básica. Hoy, apoyamos rigurosamente a un amplio banco de científicos estelares con amplitud, profundidad y avances como ningún otro.
Sin embargo, para erradicar las enfermedades infantiles, no podemos depender únicamente de los fondos del gobierno. Los National Institutes of Health no respaldan los experimentos y pruebas científicas que llevan a los descubrimientos que cambian vidas. Y para esto, lo necesitamos a usted.
CORAZÓN
La recuperación del músculo cardíaco con mitocondrias, la reparación de los orificios del corazón con luz y la cura de la enfermedad cardíaca en el vientre materno son innovaciones que sin duda parecían imposibles. Esta ha sido la filosofía del Centro de cardiología y cardiocirugía de Boston Children's desde que aquí se realizó la primera operación a corazón abierto hace más de 80 años. En la actualidad, empleamos terapias genéticas avanzadas, medicina celular y modelos informáticos 3D para mejorar el modo en que el mundo cuida de los corazones más pequeños.
La historia de Faith
Diagnosticada de atresia pulmonar antes incluso de nacer, Faith tenía un futuro sombrío. Si bien podía someterse a una intervención justo después nacer para restablecer el flujo sanguíneo a los pulmones mediante el uso de un tubo sintético llamado derivación, la cura era casi tan complicada como la enfermedad.
Los pacientes recién nacidos con derivaciones implantadas presentan uno de los índices de mortalidad más elevados entre los niños con cardiopatías congénitas, algo que en parte se debe a las derivaciones artificiales. Estas derivaciones carecen de las células especializadas que recubren los vasos sanguíneos vivos, por lo que suelen provocar coágulos sanguíneos que pueden resultar mortales en pacientes con un estado de salud frágil.
El Dr. David Hoganson, uno de los médicos del Centro de cardiología, no estaba satisfecho con esta respuesta. Incansable en su esfuerzo por ofrecer mejores resultados a sus pacientes, Hoganson ideó una solución sencilla y brillante: usar la vena del cordón umbilical de la niña para conducir la sangre a los pulmones.
Cuando Faith nació, Hoganson realizó dos intervenciones arriesgadas: la primera, para diseccionar cuidadosamente la vena del cordón umbilical y la segunda, para unirla al corazón.
Faith no solo sobrevivió, sino que está creciendo de forma saludable. Ahora tiene dos años y, según su madre, es un terremoto. Faith lleva una vida sin limitaciones.
El Centro de cardiología de Boston Children's es el mejor de su clase en el mundo. De esto no cabe duda. Cuando las familias han escuchado que no se puede hacer nada más, sobrepasamos los límites para identificar soluciones que se convertirán en el estándar de atención del futuro.
Colabore con nosotros. Juntos podemos cambiar las reglas de la atención cardíaca pediátrica, desde la adquisición de imágenes hasta la cardiología y la cirugía cardíaca. Este es un ejemplo de las innovaciones que tienen lugar cada día gracias a nuestros donantes.
CEREBRO

Con más conexiones que estrellas en la galaxia, el cerebro humano es extremadamente complejo. Desde el autismo y la epilepsia hasta el Alzheimer y el cáncer, nuestros neurocientíficos se esfuerzan por superar los desafíos más difíciles que afectan al cerebro y al sistema nervioso central. En nuestro centro, expertos en más de una docena de disciplinas colaboran para liderar enfoques realmente innovadores. Su objetivo es resolver los problemas que se observan en la clínica.
La historia de Jacob: epilepsia

Cada día, Jacob sufre múltiples convulsiones. Por esto, no suele asistir a la escuela y no puede practicar deportes. Al igual que un tercio de los pacientes con epilepsia, las convulsiones de Jacob no responden a los medicamentos antiepilépticos actuales. A solo unas cuadras del laboratorio de Nelson, la Dra. Annapurna Poduri, directora del Programa de Genética de la Epilepsia de Boston Children's, examina modelos de pez cebra de pacientes como Jacob que sufren epilepsias relacionadas con la genética. Mediante la definición de las causas genéticas de la epilepsia, Poduri y su equipo están trabajando para desarrollar nuevos enfoques específicos para el tratamiento de la epilepsia, con el objetivo de devolver la vida de los pacientes y sus familias.
El firme compromiso y el trabajo en equipo entre investigadores de laboratorio, médicos, académicos y colaboradores gubernamentales y de biotecnología ha sentado las bases para lograr avances que permitan prevenir o alterar el curso de las devastadoras enfermedades y trastornos cerebrales. Por ejemplo:
-
Al fomentar la regeneración de los nervios del sistema nervioso central, hemos demostrado la recuperación funcional en modelos de ratones que sufrieron una lesión de la médula espinal o un accidente cerebrovascular. Ahora estamos estudiando formas de transferir estos hallazgos a estudios humanos.
-
Hemos identificado células inmunes específicas en el cerebro que contribuyen decisivamente a las enfermedades neurodegenerativas, incluyendo el Alzheimer. Ahora estamos utilizando técnicas de secuenciación de última generación para distinguir cómo operan estas células en diferentes entornos y descubrir métodos para minimizar su impacto
-
Mediante el uso electroencefalogramas (EEG), hemos descubierto que el autismo se puede predecir a los 3 meses de edad, mucho antes de la aparición de los síntomas conductuales. Ahora estamos evaluando realizar intervenciones en bebés que pueden ayudar a cambiar el curso de este trastorno.
Cambiar el rumbo de los trastornos y enfermedades cerebrales complejos que afectan a los pacientes durante toda su vida no es posible sin socios filantrópicos como usted. Puede ayudar a avanzar en la investigación neurocientífica que cambiará millones de vidas, ahora y durante muchos años.
ENFERMEDADES RARAS
Las enfermedades raras no son inusuales: 175 millones de niños de todo el mundo padecen una. Un tercio de ellos mueren antes de los 5 años. Nuestro objetivo es cambiar eso. Le presentamos a Mason.
La historia de Mason

A sus siete años, Mason y su familia manejan desde Virginia para recibir tratamiento en Boston Children's. El motivo de su viaje es el Dr. Suneet Agarwal, que fue pionero en el trasplante de médula ósea «suave» para pacientes con disqueratosis congénita (DC), una afección sufrida por una de cada millón de personas que causa telómeros acortados. Cuando estas tapas cromosómicas protectoras no desempeñan su función, las células eventualmente no se pueden dividir, lo que crea complicaciones potencialmente mortales, como insuficiencia orgánica y cáncer. La fórmula de trasplante de médula ósea del Dr. Agarwal no emplea radiación ni quimioterapia, lo que permite que los frágiles pacientes con DC puedan resistir el tratamiento. Con una dedicación incansable, el Dr. Agarwal estableció una clínica para que los pacientes afectados por DC puedan ser atendidos por especialistas de nuestro hospital. «Se preocupa mucho. Puedo enviarle un correo electrónico en cualquier momento y en cuestión de horas me responde», dice la madre de Mason.
Mediante el aprovechamiento de una gran cantidad de herramientas innovadoras, como la terapia génica y la secuenciación del genoma completo, convertimos hipótesis atrevidas en tratamientos que salvan vidas. En Manton Center for Orphan Diseases, estamos revelando los misterios que subyacen tras miles de enfermedades raras. Por ejemplo, el Dr. Vijay Sankaran identificó un impulsor molecular para la anemia Blackfan-Diamond que ha permitido el desarrollo de una ruta de tratamiento para ayudar a que se formen células sanguíneas maduras.
Nuestro recurso más importante son nuestros pacientes. Muchos se han unido a nuestra Iniciativa del Conjunto de Enfermedades Raras, que se ha diseñado para identificar nuevos objetivos farmacológicos mediante la secuenciación de los genomas de personas con enfermedades conocidas que no responden al tratamiento estándar y los de sus familias. Hasta ahora, hemos investigado 5371 exomas/genomas y hemos descubierto una avalancha de mutaciones ocultas: algunas merecen un estudio más profundo y otras son posibles candidatas para el tratamiento inmediato con medicamentos existentes.
Estamos decididos a desarrollar tratamientos para combatir afecciones genéticas raras que antes se consideraron intratables. Mediante la inversión en la investigación de enfermedades raras, puede ayudarnos a desentrañar la complejidad de las enfermedades infantiles y ofrecer esperanza donde antes no existía.